Síndrome de Leopard: relato de caso

Resumo

A síndrome de Leopard é uma doença genética rara, caracterizada pelo acrônimo: L= lentiginose, E= alterações eletrocardiográficas, O= ocular (hipertelorismo), P= pulmonar (estenose), A= anormalidade da genitália, R= retardo do crescimento e D= deafness (surdez). Seu prognóstico é favorável e depende das anomalias associadas. Relatar o caso de paciente atendida no ambulatório de dermatologia com as características da Síndrome de Leopard. As informações foram obtidas por meio de revisão do prontuário, entrevista com a paciente e acompanhante, registro fotográfico das alterações dermatológicas apresentadas ao exame físico e revisão da literatura. A patogênese envolve mutação do gene PTPN11 (Shp2). O diagnóstico é clínico, com confirmação por estudo genético e exames complementares. São necessárias além das múltiplas lesões lentiginosas, duas outras alterações sistêmicas. O tratamento requer fotoproteção e controle das anomalias sistêmicas. A paciente apresenta múltiplas lentiginoses e alterações sistêmicas específicas: cardiológica, baixa estatura, oftalmológica e atraso no desenvolvimento neurológico.